Acauã, município de 6,5 mil habitantes localizado no semiárido do Piauí, contabiliza 38 pessoas diagnosticadas com ataxia de Friedreich, doença genética rara que compromete coordenação motora, coração e sistema nervoso.
O levantamento foi realizado pela Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (Abahe). Segundo a entidade, o Brasil possui cerca de 800 registros da enfermidade, e a alta incidência em Acauã está relacionada a casamentos consanguíneos — fator que eleva o risco de transmissão do gene defeituoso trazido ao país por imigrantes portugueses.
Prefeito entre os pacientes
Entre os diagnosticados está o prefeito Reginaldo Raimundo Rodrigues (PSD). “Eu me levanto todo dia às 5h. Tem dia que é melhor, mas há dias em que procuro os pés no chão e não encontro”, relatou o gestor durante um mutirão do projeto Raros Piauí em Movimento.
Exames confirmam novos casos
Na ação realizada na cidade, 20 adultos com suspeita da doença passaram por exames genéticos; todos testaram positivo, informou a coordenadora do projeto, Patrícia Tito. Outros seis casos já haviam sido confirmados anteriormente. “São, em geral, pessoas de baixa renda, mas com muita força para lutar”, disse.
Sintomas e evolução
A neurologista Bárbara Márcia Rocha Sousa, especialista em distúrbios do movimento, acompanha os moradores afetados. Ela explica que os primeiros sinais costumam ser instabilidade ao caminhar, seguidos de dificuldades na fala, problemas cardíacos e deformidades na coluna.
O professor de Neurologia da Unicamp Marcondes França destaca que a ataxia de Friedreich é autossômica recessiva: “Para manifestar a condição, é preciso herdar a cópia defeituosa do gene do pai e da mãe. A expectativa média de vida gira em torno de 40 anos”. Segundo o médico, muitos pacientes recorrem à cadeira de rodas cerca de 11 a 12 anos após o início dos sintomas.
Histórias de vida
A agricultora Maria dos Humildes de Macedo, 47, sente as limitações da doença desde os 35. “Eu trabalhava na roça; hoje não aguento mais. Não consigo subir degraus nem caminhar longas distâncias”, contou. Ela é prima do prefeito e filha de primos de terceiro grau; diversos familiares também apresentam o quadro.
Imagem: pessoal
Tratamento de alto custo
O único medicamento aprovado no país para ataxia de Friedreich é o skyclarys. Produzido pela Biogen Brasil, o frasco com 90 cápsulas de 50 mg custa R$ 199.968,10. A dose recomendada é de 150 mg diários (três cápsulas). O remédio não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), e alguns pacientes recorreram à Justiça para obtê-lo.
Apesar de ter recebido aval da Anvisa em abril, a droga ainda não foi submetida à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec). O Ministério da Saúde informa que oferece acompanhamento especializado em 37 serviços de referência no país.
Para a diretora da Abahe, Amália Maranhão, a inclusão do tratamento no SUS é urgente. “O Brasil é o segundo país com mais casos, atrás apenas dos Estados Unidos. Sem o remédio, poucos conseguem arcar com o custo”, afirmou.
Com informações de Hugo Gloss
